5 часа назад
13
Молекулярно-генетические исследования, в частности методом секвенирования ДНК и РНК, стали одним из ключевых инструментов в диагностике, изучении и терапии рака и генетических заболеваний в РФ. Такое мнение высказали ведущие российские эксперты в области медицины на IV ежегодной конференции Московского общества медицинских генетиков.
По словам директора ФГБУ "НМИЦ колопроктологии имени А. Н. Рыжих" Минздрава России, члена-корреспондента РАН Сергея Ачкасова, в настоящее время в колопроктологии почти не осталось заболеваний, которые бы не рассматривались через призму генетических знаний как с диагностической, так и лечебной точек зрения.
Он также отметил, что с помощью генетических исследований не только диагностируют болезни, но и выявляют механизмы ее развития, на которые можно воздействовать.
В ходе конференции ведущие российские эксперты в области медицины представили результаты исследований в изучении генетических факторов возникновения злокачественных новообразований женской репродуктивной системы, желудочно-кишечного тракта и центральной нервной системы у взрослых и детей.
Врач-биолог центра персонализированной медицины ГБУЗ МКНЦ имени А. С. Логинова столичного департамента здравоохранения Иван Абрамов отметил, что применение широких генетических панелей в клинической практике является ключевым фактором перехода к персонализированным протоколам лечения и позволит существенно улучшить диагностику различных видов онкологической патологии.
Кроме того, молодые ученые рассказали о диагностике и лечении генетических заболеваний. Сомодератор сессии, заместитель декана ФФМ МГУ им. М. В. Ломоносова по науке, к. м. н., ведущий научный сотрудник НМИЦ эндокринологии Минздрава России, член президиума Российской ассоциации содействия науки РФ Мария Воронцова отметила важность организации в рамках конференции отдельной сессии для молодых ученых.
Одна из участниц, студентка факультета фундаментальной медицины МГУ имени М. В. Ломоносова Алиса Кострюкова привела данные изучения двух клинических случаев редкого генетического заболевания - Синдром Примроуз, отметив, что в научной литературе было рассмотрено не более полусотни случаев диагностики подобной болезни. Также лаборант-исследователь лаборатории клинической геномики и биоинформацики НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ имени Н. И. Пирогова Минздрава РФ Виктория Пахомова рассказала о развитии нового научно-практического направления - фармакотранскриптомики, эффективно применяемой, к примеру, в детской нефрологии.
Фармакотранскриптомика (или фармакотранскриптомика) - это новая область фармакогеномики, изучающая то, как лекарственные препараты влияют на экспрессию генов (транскрипцию) и как индивидуальные различия в паттернах экспрессии генов влияют на ответ организма на лекарства.
